расширенный поиск

Опрос

Каково Ваше отношение к альтернативной медицине?
  • Доверяю. Есть успешный опыт применения.

  • Доверяю. В некоторых случаях она помогает.

  • Не доверяю. Я выбираю официальных врачей

  • Не доверяю. Вся альтернативная медицина шарлатанство.

голосовать

Области медицины

просмотреть все

Муковисцидоз

вернуться к поиску

Что такое муковисцидоз?

Муковисцидоз (кистозный фиброз) – системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза и характеризующееся поражением желез внешней секреции, тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта.

Причины возникновения муковисцидоза

Муковисцидоз является наследственным заболеванием и может передаваться из поколения в поколение. При этом родители могут вовсе и не болеть муковисцидозом, а лишь являться носителями гена заболевани, что в человеческой популяции встречается в среднем в 2-5 % случаев. Вероятность рождения больного муковисцидозом ребенка, если оба родителя являются носителями гена, составляет 25 %, если же оба из них больны – 100 %, если болен лишь один, а второй является носителем гена – 50 %, если болен один, а у второго ген муковисцидоза отсутствует, заболевание не развивается.

Вследствие мутации гена нарушается структура и функция особого белка, что приводит к нарушению водно-электролитного обмена клеток дыхательной, пищеварительной и половой систем. В результате этого при муковисцидозе происходит усиленной всасывание воды в клетку из межклеточного пространства из-за чего существенно сгущается секрет желез внешней секреции в поражаемых тканях. Нарушение удаления секрета и дальнейшего его скопления в бронхолегочной системе ведет к развитию воспалительного процесса, в результате чего клетками крови выделяется избыточное количество ферментов, разрушающих эпителий дыхательных путей. Данные изменения при муковисцидозе резко повышают риск присоединения инфекции и развития бронхита или пневмонии, а также бронхоэктатической болезни. Частота муковисцидоза составляет один случай на 2000-100000 новорожденных в зависимости от региона. Заболевание чаще встречается на Кавказе и в странах Европы, реже регистрируется в Азии и Африке.

Признаки и симптомы муковисцидоза

Клиническими проявлениями муковисцидоза является повышение температуры тела и общая слабость, снижение работоспособности, потливость, насморк и похудание. Больные жалуются на мучительный кашель с трудно отделяемой слизисто-гнойной мокротой, иногда с примесью крови. При муковисцидозе наблюдается затруднение дыхания (одышка), возникающее вначале при физической нагрузке, а затем и в покое. При клиническом осмотре больных муковисцидозом отмечается бледность кожи лица и синюшность видимых слизистых оболочек, отеки нижних конечностей и бочкообразная форма грудной клетки.

Муковисцидоз у новорожденных проявляется отсутствием стула с развитием кишечной непроходимости, что характеризуется болью и вздутием живота, срыгиванием, рвотой и стремительно развивающейся интоксикацией, часто с летальным исходом. В других случаях, наоборот, стул обильный и частый, мягкий, с большим количеством жира и очень неприятным запахом. Часто при муковисцидозе детей беспокоит приступообразный кашель, как при коклюше.

Муковисцидоз характеризуется широким спектром осложнений, среди которых синдромы мальдигестии и мальабсорбции, пневмония и бронхит, бронхоэктатическая болезнь и эмфизема легких, дыхательная недостаточность и легочное сердце, легочная гипертензия, пневмоторакс и абсцесс легкого, бронхиальная астма и синусит, рефлюкс-эзофагит (ГЭРБ) и хронический панкреатит, сахарный диабет и цирроз печени, портальная гипертензия и хронический холецистит, азооспермия и остеопороз.

Диагностика муковисцидоза

Диагноз муковисцидоза устанавливается на основании клинической картины заболевания с учетом результатов инструментальной диагностики, которая может заключаться в выполнении рентгенологического обследования и компьютерной томографии (КТ) легких, бронхографии, бронхоскопии и спирографии, а также потового теста Гибсона и Кука (исследование состава пота). В качестве неспецифических методов лабораторного исследования при муковисцидозе могут использоваться общий анализ крови и общий анализ мочи, а также копрологическое исследование (анализ кала), биохимический анализ крови и анализ мокроты.

Важное значение имеет пренатальная диагностика муковисцидоза, которая проводится путем определения ферментов в околоплодных водах и становится возможной с 18 недели беременности. Кроме того при муковисцидозе используются генетические методы по поиску мутаций гена заболевания в образцах крови или ДНК с использованием полимеразной цепной реакции (ПЦР). Дифференциальная диагностика муковисцидоза проводится с бронхоэктатической болезнью и бронхиальной астмой, идиопатическим фиброзирующим альвеолитом, бесплодием и иммунодефицитными состояниями.

Лечение и профилактика муковисцидоза

При муковисцидозе проводится коррекция диеты, заключающаяся в повышении общей калорийности рациона на 10-30 %. Количество потребляемого белка при этом увеличивают, а жиров снижают, что достигается приемом таких продуктов, как мясо и рыба, творог и яйца. Продукты должны содержать достаточное количество витаминов, а также соли. Для разжижения и удаления мокроты при муковисцидозе применяют муколитические препараты (ацетилцистеин, амброксол и бромгексин), соляно-щелочные смеси (растворы хлорида и карбоната натрия), бронхорасширяющие средства (фенотерол и сальбутамол), пульмозим (дорназа альфа). С этой же целью проводят такие процедуры, как ЛФК и вибрационный массаж, постуральный дренаж. Лечебная бронхоскопия показана при неэффективности перечисленных мероприятий.

В случае развития осложнений муковисцидоза наподобие дыхательной недостаточности и гипоксии проводится оксигенотерапия. Для восполнения недостаточности поджелудочной железы назначают ферментные и гормональные препараты (панкреатин и полизим, панзинорм, мексаза и инсулин). В случае развития инфекционных осложнений муковисцидоза проводится этиотропная терапия антибактериальными препаратами (цефалексин и ципрофлоксацин, цефтазидим и цефалотин, тобрамицин и гентамицин, колистин и пенициллин). При тяжелом течении данных осложнений проводится гормональная терапия глюкокортикостероидными препаратами (преднизолон и метилпреднизолон). Развитие кишечной непроходимости у детей с муковисцидозом является показанием к проведению хирургического лечения. На сегодняшний день перспективным методом лечения муковисцидоза остается трансплантация легких, печени и поджелудочной железы.

Профилактика муковисцидоза заключается в планировании семьи, проведении медико-генетического консультирования и при необходимости пренатальной диагностики заболевания.


Вернуться к поиску
Поделитесь с друзьями и знакомыми:

Задать вопрос

Наши консультанты

Дубатовка Надежда Дмитриевна

Дубатовка Надежда Дмитриевна

специальность: Педиатр

место работы: УЗ 16 ГДП

Клиники раздела

Не найдено клиник в данном разделе.

Статьи раздела

Отобрать статьи по теме:
Осортировать статьи по тематике
Введение прикорма ребенку до года

В то время как у одних родителей одно лишь слово «прикорм» вызывает судорожную панику и состояние патологического страха, другие относятся к вопросу организации полноценного питания своего чада что называется «спустя рукава»


Пульс сайта

вопросы
топ-сообществ
топ-статей
 

Andriy

Гонорея горла

21.03.2017 18:38:32ответы (0)

Екатерина

хламидиоз

21.03.2017 10:57:44ответы (0)

Екатерина

хламидиоз

21.03.2017 09:46:48ответы (0)

Seryoga

покраснение на ПЧ

20.03.2017 09:14:46ответы (0)


Главная | Разделы медицины | Новости | Каталоги | Акции и скидки | Реклама на сайте | Контакты Создание портала Sunweb.by
Пригласить друга на сайт
Для того, чтобы отправлять ссылку друзьям необходимо войти в систему или зарегистрироваться.